{"id":84,"date":"2026-03-30T11:06:43","date_gmt":"2026-03-30T09:06:43","guid":{"rendered":"https:\/\/mattertolife.eu\/?p=84"},"modified":"2026-06-11T20:42:52","modified_gmt":"2026-06-11T18:42:52","slug":"quando-una-nuova-sindrome-rara-viene-riconosciuta-anche-grazie-al-volto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mattertolife.eu\/en\/2026\/03\/30\/quando-una-nuova-sindrome-rara-viene-riconosciuta-anche-grazie-al-volto\/","title":{"rendered":"Quando una nuova sindrome rara viene riconosciuta anche grazie al volto"},"content":{"rendered":"

Uno studio appena pubblicato su Genome Medicine<\/em> ( link all’articolo<\/a>), con prima autrice la dottoressa Luciana Musante<\/strong> dell\u2019IRCCS Burlo Garofolo di Trieste<\/strong>, ha identificato varianti de novo del gene SF3B3<\/strong> come causa di una nuova sindrome del neurosviluppo. SF3B3 \u00e8 un gene coinvolto in uno dei processi con cui la cellula prepara correttamente le istruzioni necessarie per produrre proteine. Quando questo meccanismo si altera, possono insorgere le cosiddette spliceosomopatie, malattie rare causate da difetti nell\u2019elaborazione dell\u2019RNA. L\u2019analisi \u00e8 partita da un singolo caso clinico seguito presso l’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste i cui dati sono stati integrati con quelli di altri 24 pazienti attraverso una condivisione di dati su una rete internazionale. Lo studio mostra che varianti del gene SF3B3 sono associate a un quadro clinico che pu\u00f2 includere ritardo dello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettiva, difficolt\u00e0 del linguaggio e della motricit\u00e0, tratti dello spettro autistico, malformazioni congenite e caratteristiche craniofacciali ricorrenti.<\/p>\n\n\n\n

E’ interessante notare che gli autori dello studio sono pi\u00f9 dei pazienti studiati. Nelle malattie rare questa non \u00e8 una stranezza, ma quasi una regola. Quando i numeri sono cos\u00ec bassi infatti, per costruire un\u2019evidenza convincente servono collaborazioni estese, condivisione dei dati e competenze molto diverse.<\/p>\n\n\n\n

Tra gli strumenti usati nello studio, accanto a diverse tecniche analitiche e computazionali impiegate per raccogliere e interpretare l\u2019evidenza biologica, c\u2019\u00e8 GestaltMatcher, uno strumento computazionale basato sull’intelligenza artificiale che confronta i tratti facciali dei pazienti e ne misura la somiglianza. Nel caso di SF3B3, l\u2019algoritmo ha mostrato che diversi pazienti con la forma multisistemica tendono a raggrupparsi, mentre i casi pi\u00f9 lievi risultano pi\u00f9 distanti. In altre parole, il volto pu\u00f2 diventare una fonte di informazione clinica misurabile, non soltanto un\u2019impressione soggettiva del medico.<\/p>\n\n\n\n

GestaltMatcher, descritto in un lavoro pubblicato su Nature Genetics<\/em> nel 2022 riesce a trasformare il volto in un insieme numerico di caratteristiche e lo colloca in uno spazio di somiglianza. In questo modo diventa possibile non solo riconoscere sindromi conosciute, ma anche avvicinare tra loro pazienti con condizioni ultra-rare o ancora non descritte.<\/p>\n\n\n\n

Nel caso di SF3B3 quindi la scoperta del nuovo gene mostra che esiste un gruppo di pazienti che, oltre a condividere varianti nello stesso gene, condivide anche un profilo clinico e facciale coerente. Questo \u00e8 il primo lavoro che collega SF3B3 allo sviluppo di una malattia rara, ma racconta gi\u00e0 bene anche il contesto in cui oggi si muove la ricerca in questo ambito: un contesto in cui i dati sono condivisi e strumenti e competenze molto diversi devono essere integrati tra loro.<\/p>\n\n\n\n

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